Propuestas
A partir del análisis realizado, el estudio recomienda que se sigan los siguientes nueve pasos a la hora de dar el diagnóstico prenatal:
1. El ginecólogo ha de explicar claramente la diferencia entre las pruebas de cribado prenatal y las pruebas de diagnóstico prenatal.
2. Antes de realizar las pruebas diagnósticas (amniocentesis, biopsia corial), el ginecólogo debe preguntar a la mujer si ya ha adoptado una decisión sobre cómo proceder con el embarazo en función del resultado de la prueba. Si no lo ha hecho, ha de explicársele las tres opciones: continuarlo, adoptar al niño o abortar.
3. Los ginecólogos deben estar en contacto y funcionar en conexión con un equipo de profesionales sanitarios (p. ej., genetista) que conozcan a fondo el síndrome de Down.
4. Es deseable que la noticia sea dada con presencia física de ambos profesionales.
5. Durante la conversación, los profesionales han de saber responder a las preguntas: ¿qué es el síndrome de Down?, ¿cuáles son sus causas?, ¿cuáles son los problemas físicos más frecuentes?
6. Y también, ¿cuáles son las expectativas realistas para un niño con síndrome de Down en la actualidad? Resulta de gran importancia ofrecer contacto con otros padres y grupos de apoyo.
7. No se debe usar un lenguaje directivo, en uno u otro sentido.
8. Han de ofrecer bibliografía actualizada (información escrita) sobre los actuales recursos en el síndrome de Down.
9. Los profesionales han de programar consultas de seguimiento con los padres, incluyendo en las reuniones si es necesario a otros subespecialistas.
Comentario:
A más de uno este artículo puede parecer superfluo, fuera de lugar y tiempo, sin sentido. Recordemos que todo ser humano, diagnosticados prenatalmente, tiene derecho a nacer por encima de un pretendido derecho de la madre a decidir sobre la vida de su hijo. Discriminar en razón de la discapacidad atenta contra la Convención de las Naciones Unidas sobre los derechos de las personas con discapacidad, recientemente aprobada.
Brian G. Skotko
American Journal of Medical Genetics, Part A DOI: 33082
Precisamente, en relación al nacimiento y las noticias en torno a esta información primordial para los padres, en este tu blog 'Mi Doctor en Casa', trataremos sobre cómo dar la noticia del diagnóstico prenatal en caso del síndrome de Down, tratado por el Dr.Brian G. Skotko que me permito transcribirle por su importancia.
Introducción
Las técnicas de cribado y diagnóstico prenatal de síndrome de Down se ofrecen ya a cualquier madre de cualquier edad. En el momento actual, hay que diferenciar entre las técnicas de cribado (por ejemplo, la ecografía, las pruebas bioquímicas en sangre materna) que no son invasivas ni para la madre ni para el feto pero que solamente aportan un valor probabilístico y carecen de valor diagnóstico, y las técnicas diagnósticas (por ejemplo, la amniocentesis, muestra del lìquido intrauterino y la biopsia de corion, parte interna de la placenta) que son plenamente diagnósticas pero son invasivas con cierto riesgo de afectar a la madre o al feto. Próximamente dispondremos de técnicas que, mediante la medición del ARN o el ADN fetal en la sangre de la madre, determinarán la presencia de alteraciones cromosómicas en el primer trimestre del embarazo, y ofrecerán, por tanto, la doble ventaja: 1. No ser invasivas y 2. Tener calidad diagnóstica.
Así las cosas, toda mujer embarazada se está enfrentando ante la tesitura de someterse a una prueba (siempre que ella la acepte) para saber si su hijo tiene o no síndrome de Down. Más aún, ningún obstetra o ginecólogo deja de ofrecer la posibilidad diagnóstica porque, de no hacerlo, se expone a ser enjuiciado. Lo cual quiere decir que toda madre pasa por un trance real y duro en su embarazo: ¿Me hago las pruebas? Y si salen positivas, ¿Qué decido hacer con mi hijo? Los protagonistas del drama son tres: Los padres, el hijo, y el Ginecólogo; y hay a su lado un coro: Familiares, amigos, vecinos. Cobra, por tanto, un valor fundamental la manera en que se proponen las pruebas y se emite y comunica a la madre el diagnóstico final.
Los sentimientos vividos en esos días son tan intensos y tan dramáticamente zarandeados por la interacción de los protagonistas entre sí y de éstos con el coro acompañante, con consecuencias irreversibles para la vida del hijo, que están siendo analizados por los expertos. ¿Cómo elige la madre la decisión final? ¿Se siente libre o coaccionada? ¿Es una decisión tomada después de estar bien informada sobre lo que es el síndrome de Down y sobre las varias opciones que puede tomar, o por el contrario es sometida a presiones sesgadas (orientadas)? Y hay una pregunta de orden superior que, en el fondo, late con plena intensidad: ¿Qué piensa la sociedad sobre las personas con síndrome de Down? ¿Qué piensa sobre la discapacidad? ¿Considera que la discapacidad forma parte sustancial de la naturaleza humana y que, por tanto, quienes la tienen, poseen los mismos derechos que los sanos, incluido el derecho a nacer?
La investigación
Un equipo de 29 expertos liderado por el Dr. Skotko, del Departamento de Genética del Hospital Infantil de Boston, acaba de publicar un trabajo en el que revisa los estudios publicados desde 1960 hasta la fecha en todo el mundo, en los cuales se analizan tanto el grado de preparación que los médicos creen tener para dar un diagnóstico prenatal, como las opiniones de los matrimonios que han recibido el diagnóstico, con el fin de determinar el mejor modo de dar la noticia. (Am. J. Med. Genet, A, 2009, DOI 33082). Los autores hallaron que una encuesta realizada en el 2004 mostraba que el 45% de los miembros de la Sociedad de Obstetras evaluó su formación en relación con el diagnóstico prenatal como «pobremente adecuada o inexistente», y sólo el 28% se sentían cualificados. Cuatro años más tarde el panorama apenas había cambiado. Otra encuesta realizada en 2005 a 2.500 estudiantes de medicina mostró que el 81% opinaba que «carecían de formación clínica sobre las personas con discapacidad intelectual», y el 58% de los decanos de las facultades de medicina consideró que para ellos esa formación no tenía prioridad alta.
Con el fin de mejorar esta situación y sobre la base de los estudios analizados, los autores se propusieron responder a cinco preguntas críticas que todo médico ha de considerar antes de dar el diagnóstico:
1. ¿Quién es la persona que mejor puede comunicar la noticia?
2. ¿Cuándo es el mejor momento de darla?
3. ¿Dónde debe darse?
4. ¿Qué información ha de ofrecer?
5. ¿Cómo se debe comunicar el diagnóstico?
Aunque la noticia puede ser ofrecida por diversos profesionales (genetistas, ginecólogos, matronas), los matrimonios prefieren recibirla de alguien que sea médico. Las mujeres que aceptaron someterse a las pruebas diagnósticas prefieren recibir la noticia lo antes posible y en compañía de sus maridos; y que si se da por teléfono sea porque previamente así se ha acordado, es decir, que la información telefónica no sea brusca e intempestiva. En cuanto a la información, las madres insisten en que la información sobre el síndrome de Down esté actualizada, sobre sus causas y sus expectativas, teniendo en cuenta cómo viven actualmente las personas con síndrome de Down. Debe incluir la descripción de los problemas de salud más frecuentes en el bebé y en el niño pequeño. Les resulta muy útil conocer historias personales que demuestren el potencial y las posibilidades de los niños con síndrome de Down, y a ser posible, que se les facilite el contacto con otros padres.
Las madres insisten que en el momento del diagnóstico, los médicos indiquen todas las opciones de que pueden disponer: Continuar el embarazo, proceder al aborto, o dar al niño en adopción tras el nacimiento. En una de las encuestas examinadas, realizada en Holanda, el 34 % de las mujeres que decidieron abortar señaló que desconocía la posibilidad de la adopción. Por último, a la hora de comunicar la noticia, las madres piden que no se inicie la conversación diciendo «lo siento» o «tengo una mala noticia que darles», sino que se usen expresiones no directivas y condicionantes. Todas las madres señalan el shock, enfado y miedo que la noticia del diagnóstico les supuso inicialmente. Pero ellas mismas indican que si los médicos adoptan unas pocas y sencillas precauciones, la experiencia sería mucho más sensible y ajustada a sus sentimientos y emociones.
Continuaremos con este interesante artículo en la próxima publicación...
